Genomisk signatur kan leda till ett nytt tidigt upptäckt cancerprov

Anonim

Genomisk signatur kan leda till ett nytt tidigt upptäckt cancerprov

Medicinsk

Chris Wood

6 februari 2016

Efter att ha framgångsrikt identifierat en DNA-metyleringssignatur i fem olika cancerformer hoppas forskarna att deras arbete kan leda till ett nytt blodprov för att upptäcka cancer tidigt (Credit: NIH)

Att upptäcka cancer när det fortfarande är i de tidiga utvecklingsstadierna är en svår uppgift, men en extremt viktig, med chanserna att effektiv behandling blir mycket högre desto snabbare blir det. Nu har ett team forskare från National Institute of Health (NIH) identifierat en underskrift av tumör-DNA som uppträder och detekterbart i fem olika cancerformer - en upptäckt som kan leda till ett enkelt tidigt upptäckt blodprov.

Arbetet fokuserar på en kemisk modifiering av DNA som kallas metylering - en term som används för att beskriva molekylernas verkan, känd som metylgrupper, vidhäfta till DNA och minska aktiviteten hos vissa gener.

När det gäller studien kunde forskarna detektera en förhöjd metyleringssignatur i en gen som kallas ZNF154, som endast finns i tumörer. Den ursprungliga upptäckten gjordes 2013, med teamet som hittade ZNF154-metyleringssignaturen i 15 olika typer av tumörer är 13 olika organ.

Med vetskap om att den genomiska signaturen skulle kunna användas som universell cancerbiomarkör, satte laget sedan på arbetet att bestämma hur effektivt det kunde vara för tidig upptäckt. För det första begränsade forskarna sitt arbete till fem olika cancerformer, utförde detaljerad testning på kolon, lung, bröst, mage och endometriecancer för att ytterligare bekräfta närvaron av den genomiska signaturen.

De använde sedan ett speciellt utvecklat datorprogram för att leta efter markören i DNA hos personer med och utan cancer, med målet att bestämma hur mycket av tumör DNA som behövdes vara närvarande i ett blodprov för framgångsrik upptäckt av cancer att hända.

Resultaten var mycket positiva och visade att även när mängden metylerade molekyler som förekom reducerades med 99 procent, kunde programmet fortfarande identifiera den canceridentifierande signaturen i ett prov.

Trots markörens uppenbara användbarhet, är förbindelsen mellan tumörerna och förhöjd DNA-metylering ännu inte förstådd, men det anses att det kan vara ett symptom på sjukdomsförbrytningen av normala cellprocesser. Dessutom är forskarna inte ens medvetna om vad genen ZNF154 faktiskt gör.

Trots dessa mysterier kan resultaten leda till signifikant mindre påträngande tidiga detektionsprov för många cancerformer, vilket eliminerar behovet av screeningstekniker som mammogram och koloskopi. På lång sikt kan den genomiska signaturen ha stor inverkan på behandlingen, då läkare en dag kan använda ett enkelt blodprov för att identifiera tidiga cancerformer.

"Vi har lagt grunden för att utveckla ett diagnostiskt test som erbjuder hoppet om att fånga cancer tidigare och dramatiskt förbättra överlevnadsfrekvensen hos personer med många typer av cancer, säger studien doktor Laura Elnitski.

Teamet planerar att fortsätta sitt arbete och validera effektiviteten av detekteringsmetoden med hjälp av blodprover från patienter med bröst-, tjock-, blås-, prostata-, bukspottskörtel- och äggstockscancer.

Forskningen publicerades i Journal of Molecular Diagnostics .

Källa: NIH

Efter att ha framgångsrikt identifierat en DNA-metyleringssignatur i fem olika cancerformer hoppas forskarna att deras arbete kan leda till ett nytt blodprov för att upptäcka cancer tidigt (Credit: NIH)